Tecnologías para el diagnóstico prenatal
El diagnóstico prenatal permite identificar mediante determinadas pruebas diagnósticas realizadas durante el embarazo los defectos congénitos más graves y frecuentes que pueden afectar al feto, así como la pérdidas del bienestar fetal. Actualmente, muchas clínicas ginecológicas y Unidades de Obstetricia disponen de Unidades de Diagnóstico Prenatal altamente dotadas e integradas por profesionales sanitarios formados en el uso de estas nuevas técnicas.
Una de las pruebas más novedosas es la ecografía obstétrica de alta resolución. Esta herramienta permite detectar anomalías congénitas a través de una prueba no invasiva. Además se puede confirmar el diagnóstico y la evolutividad de la gestación, calcular las semanas de embarazo, descartar posibles malformaciones fetales y otras patologías.
Se utilizan las vías transvaginal y/o transabdominal según sean necesarias para obtener una correcta visualización del feto. En un embarazo común, se deben realizar al menos tres ecografías: durante el primer trimestre (semanas 11 – 14), segundo trimestre (semanas 20- 22) y en el tercer trimestre (semanas 32-35).
Esta herramienta permite detectar anomalías congénitas a través de una prueba no invasiva.
Otras pruebas son la ecocardiografía, una ecografía altamente especializada que sirve para el evaluar el corazón del feto y la neurosonografía, destinada a estudiar el cerebro fetal.
Algunas técnicas combinan pruebas más clásicas con otras más recientes. El cribado combinado de cromosomopatías del primer trimestre se realiza antes de la semana 14 y une el análisis de sangre con una ecografía y su principal objetivo es establecer un RIESGO de enfermedades genéticas: Síndrome de Down, Síndrome de Edwards y Síndrome de Patau.
Resultados que podemos obtener
Con los datos que se obtienen del análisis de sangre, la ecografía y la edad de la madre se puede conocer el riesgo del feto de tener una de estas alteraciones. No obstante, este resultado no es definitivo, solo indica una probabilidad. Si el resultado de las pruebas es de bajo riesgo se continúa con los controles habituales del embarazo.
Cuando el resultado es de alto riesgo se puede realizar de manera complementaria una prueba diagnóstica invasiva: una amniocentesis o una biopsia corial. Ambas son pruebas que permiten diagnosticar las alteraciones cromosómicas con gran precisión y el riesgo de pérdida fetal es de aproximadamente un 1%.
Existe una “prueba intermedia” que es el estudio del DNA fetal en la sangre materna. Esta prueba no supone ningún riesgo para el feto pero tiene un elevado coste. Si muestra bajo riesgo, permite descartar el síndrome de Down en el 99,5 % de los casos. Cuando los resultados de esta prueba siguen dando índices de alto de riesgo de se debe realizar una prueba invasiva (biopsia corial o amniocentesis) cuyos resultados son ya diagnósticos.
Durante el segundo trimestre puede realizarse el triple screening de cromosomopatías, un análisis de sangre de la madre que estudia unos determinados marcadores relacionados con defectos cromosómicos y que se pone en relación con la edad de la progenitora. Su capacidad de detección de trisomías es del 85-90%. Si el resultado muestra alto riesgo, de nuevo se ofrecerá realizar una amniocentesis o la biopsia corial.
Amniocentesis
La amniocentesis es una técnica invasiva que consiste en la extracción de una muestra del líquido amniótico que rodea al feto a través de la pared abdominal de la madre. Esta prueba puede realizarse a partir de las semanas 15- 16 del embarazo.
Biopsia corial
Por otro lado, la biopsia corial es una técnica invasiva que consiste en la extracción del tejido de la placenta por vía transabdominal o transvaginal. Esta prueba se realiza entre las semanas 11 y 14 del embarazo.
En EGOM disponemos de una Unidad Especializada en Diagnóstico Prenatal con profesionales especializados con las acreditaciones internacionales y con el equipamiento técnico de última generación necesario. Trabajamos de manera multidisciplinar junto a otras especialidades médicas y realizamos reuniones científicas para poder discutir de manera individualizada cada caso de embarazo que no curse de manera normal.
Consulta con tu ginecólogo qué pruebas están disponibles en tu centro y aclara con él todas tus dudas sobre las nuevas tecnologías para la detección de anomalías a través del diagnóstico prenatal.
