Explicamos qué son las pruebas de diagnóstico prenatal en sangre materna, qué anomalías pueden detectar y con qué fiabilidad y cuál es su comparativa respecto a las pruebas que se realizan actualmente.

Las pruebas de DNA fetal en sangre materna permiten establecer de un modo más exacto que las actuales el riesgo de padecer algunos problemas de cromosomas, en concreto las trisomías 21 (síndrome de Down), 18 y 13, y alteraciones en el número de cromosomas sexuales, fundamentalmente el síndrome de Turner.

En el sentido estricto NO SON PRUEBAS DIAGNÓSTICAS,  pero la fiabilidad cuando el resultado es negativo para este tipo de alteraciones es superior a un 95%.  En el caso que el test de resultado positivo debe confirmarse que existe un problema cromosómico mediante una amniocentesis o una biopsia corial.

A día de hoy se trata de una prueba cara (alrededor de los 700 euros) y no lo cubren las sociedades o servicios de salud.  Cuando esta prueba  abarate el coste sustituirá el screening que se hace actualmente y la ecografía de la semana 12 se centrará en laceraciones anatómicas o marcadores de cardiopatías.  Estamos hablando de un periodo de unos 5 años aproximadamente para que esto ocurra.

La ventaja fundamental de esta prueba es la gran capacidad que tiene de descartar esas alteraciones cromosómicas sin someterse al riesgo de aborto que tienen la amniocentesis y la biopsia corial, que aunque es pequeño no baja del 0´7%, y para la madre se trata de un simple análisis de sangre.

Se puede realizar a partir de las semanas 9-10 de gestación y su uso ya está validado para los cromosomas que hemos mencionado, en este sentido es ya una prueba clínica, no de investigación.  Las pacientes que lo deseen pueden solicitarnos información y realizarsela. Lo que debemos dejar claro es que con las pruebas que hacemos actualmente y con una ecografía adicional de marcadores secundarios, podemos llegar a una tasa de detección del 92%, y la prueba en sangre materna llega al 95% y sólo tiene un 1% de falsos positivos, mientras que el test actual tiene un 5%.

Como siempre, estamos a disposición de nuestras pacientes para que nos soliciten toda la información que necesiten.

Tradicionalmente, en mujeres que requerían una histerectomía por causa benigna y se encontraban en la perimenopausia, (algunos años/meses antes de la menopausia), se recomendaba extirpar los ovarios (ooforectomía profiláctica).

El fundamento era que la función ovárica y producción hormonal (estrógenos y progesterona) se encontraba cerca de su fin, y además se prevenía la incidencia y muerte por cáncer de ovario. El cáncer de ovario, el 2º cáncer ginecológico más frecuente pero es el más agresivo. Es un tumor que se diagnostica extendido por la cavidad pélvica y abdominal (estadío avanzado de la enfermedad) en el 80% de los casos; pero que es poco frecuente dentro de la población general sin riesgo de padecerlo.

Si bien es extensamente conocido que tras la menopausia, cesa la producción ovárica de estrógenos, poco se había investigado sobre las potenciales funciones de los ovarios en los años de la peri o postmenopausia. Estudios recientes han demostrado que durante la menopausia de las mujeres, los ovarios producen andrógenos que son transformados a estrógenos en el tejido graso, disminuyendo el riesgo de muerte por enfermedad cardiovascular o neurológicas en el futuro. Además, los estudios demostraron que dicho beneficio es más marcado en el grupo de mujeres pre-menopáusicas (45-49 años).

En otras palabras, esto significa que el riesgo de muerte por enfermedades cardiovasculares excede el riesgo de muerte por cáncer de ovario en mujeres de bajo riesgo de padecerlo. De esta forma, la decisión de extirpar los ovarios en mujeres peri-menopáusicas en el momento de una histerectomía por causa benigna debería ser individualizado, contemplando los factores de riesgo de padecer enfermedades cardiovasculares o neurológicas y el riesgo de cáncer de ovario. Así mismo, para mujeres con riesgo aumentado de cáncer de ovario con mutaciones conocidas del gen BRCA1/2, o familiares cercanos afectados, los beneficios de la ooforectomía profiláctica exceden claramente los riesgos. Un adecuado asesoramiento profesional y un tratamiento individualizado ayudará a las mujeres a encontrar estrategias de prevención de enfermedades más efectivas para garantizar su mejor estado de salud futuro.