Para el diagnóstico prenatal se utilizan una serie de técnicas que podemos clasificar en:
- No invasivas. Es el estudio que se hace normalmente, ya que un porcentaje bajo de los fetos son lo que presentan problemas. En ese caso es cuando es necesario recurrir a técnicas invasivas. Las pruebas que se realizan son:
- Historia clínica, en la que es importante contar con datos que puedan ser indicio de algún problema, como la edad materna, antecedentes de embarazos con problemas, padres portadores de alguna anomalía, antecedentes familiares…
- Analítica que se realiza entre la semana 9 y 12 y donde se pueden detectar la aparición de algunas enfermedades cromosómicas.
- Ecografías. Es el método fundamental para el estudio del diagnóstico prenatal. Todos los meses el ginecólogo encargado del seguimiento del embarazo realizará una, sin embargo hay dos momentos específicos de la gestación donde debe hacerse una ecografía en una Unidad Especializada en Diagnóstico Prenatal: Semana 12 y semana 20 del embarazo. Son las ecografías más importantes que permiten estudiar detalles muy precisos de la anatomía fetal.
- Estudios combinados o Screening del primer trimestre. Es la combinación y estudio que sirve para calcular el índice de riesgo de enfermedad cromosómica. Su eficacia es cercana al 90%.
- Test de ADN fetal en sangre materna. Se realiza a partir de la semana 10 de embarazo y sirve para conocer el riesgo de anomalías relacionadas con los cromosomas.
Estas técnicas sirven para completar el diagnóstico cuando existe riesgo o sospecha de patologías fetales. Son pruebas que pueden suponer un riesgo, (que aunque bajo, existe) en la evolución del embarazo. Estas técnicas son:
- Amniocentesis. Es la obtención de líquido amniótico a través de una punción en el abdomen de la madre.
- Biopsia Corial. Es la obtención de tejido placentario para el estudio de cromosomas fetales y estudios más detallados como el ADN. La tasa de complicaciones es similar a la amniocentesis.
