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Antes de someterse a una amniocentesis es importante conocer en qué consiste y cómo se realiza, cuando es conveniente hacerla y que posibilidades nos ofrece, que además de desvelar si existe Síndrome de Down, tiene otros usos menos conocidos pero igual de importantes.
Nuestros especialistas en Diagnóstico Prenatal opinan, en función de la evidencia científica acumulada, que la edad materna aisladamente no es motivo hoy para realizar una amniocentesis. También la validez de las pruebas de riesgo combinado realizadas en el primer trimestre de embarazo para destacar la “población de alto riesgo” y en función de ese riesgo enfrentarse a la amniocentesis, que tiene un riesgo de pérdida del feto en torno al 1%.
La edad materna aisladamente no es motivo hoy para realizar una amniocentesis
La técnica consiste en obtener líquido amniótico. En el líquido amniótico hay células de origen fetal llamadas amniocitos. Para obtener este líquido y estas células pinchamos a través del abdomen materno guiándonos en todo momento con la ecografía a fin de elegir el lugar adecuado y de no pinchar el feto ni el cordón umbilical. Se realiza con una aguja bastante más fina que la que se utiliza en las extracciones sanguíneas. Una vez la aguja atraviesa la membrana amniótica (bolsa de las aguas), se conecta a una jeringa y se aspira el líquido, unos15-20 ml. La paciente debe guardar reposo las 24-48 horas siguientes.
Se realiza a partir delas 15-16 semanas de embarazo y según sea el motivo de estudio del líquido amniótico, puede realizarse hasta sus últimas semanas.
En una amniocentesis se estudian los 23 pares de cromosomas del feto
El estudio más conocido es el de los cromosomas fetales, tratando de diagnosticar de Síndrome de Down. Sin embargo, se estudian los 23 pares de cromosomas del feto, ya que otras alteraciones cromosómicas, incluso más graves, son posibles. Pero hoy en día pueden estudiarse enfermedades genéticas , en las que el número y aspecto de los cromosomas son normales, pero algunos genes están alterados.
Un estudio poco frecuente pero muy importante es el diagnóstico de infecciones fetales que llegan al feto a través de la madre y por la placenta
Otro uso no frecuente pero muy importante es el diagnóstico de infecciones fetales que llegan al feto a través de la madre y por la placenta: por ejemplo enfermedades como la toxoplasmosis o la infección por un virus llamado citomegalovirus: si las pruebas en la madre establecen que puede haber sufrido la enfermedad y contagiado al feto, hay que comprobar si el feto está infectado y la amniocentesis es la prueba de elección.
En ciertos casos, en que existe exceso de líquido amniótico, la amniocentesis nos permite retirar ese exceso, favoreciendo el bienestar fetal y materno y evitando la amenaza de parto prematuro que un exceso de líquido supone. En estos casos la prueba se hace en quirófano ya que a veces se extrae más de un litro de líquido.
La amniocentesis es un procedimiento médico en el que se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico del útero para realizar pruebas genéticas y de detección de anomalías en el feto.
La amniocentesis se puede realizar a partir de la semana 15 de embarazo y se recomienda para mujeres con alto riesgo de tener un feto con una anormalidad genética o cromosómica.
La amniocentesis es un procedimiento seguro, pero como con cualquier intervención médica, existe un pequeño riesgo de complicaciones, como sangrado, infección o perforación del útero y pérdida fetal que se sitúa en el 0,9%.
Los resultados de la amniocentesis pueden tardar de una a dos semanas en estar disponibles y pueden incluir información sobre la presencia de trastornos genéticos, como síndrome de Down, o cromosómicos, como trisomía 18.
Los resultados de la amniocentesis pueden ayudar a las mujeres y a sus parejas a tomar decisiones informadas sobre el embarazo y el futuro de la familia. Estos resultados pueden incluir información sobre el tratamiento y los cuidados que se necesitan para un feto con una anormalidad, así como también ayudar a las familias a prepararse emocionalmente y financieramente para un hijo con necesidades especiales.
Son otros usos quizás menos conocidos pero importantes. En EGOM disponemos de una Unidad de Diagnóstico Prenatal, que cuenta con profesionales especializados con las acreditaciones internacionales y equipamiento de última generación necesarias trabajando en equipos multidisciplinarios con reuniones científicas donde discuten periódicamente cada caso.
